 |
|
 |
|
Du är här: |
|
|
Fosterdiagnostik,lång version
Grattis till din graviditet! Att vänta barn är för de flesta en av de största och viktigaste händelserna i livet. Graviditeten är ofta en tid fylld av glädje och förväntan, men också av osäkerhet och oro. Är barnet friskt, hur ska graviditeten och förlossningen bli och hur ska man klara av att bli förälder? Oro är en naturlig del av det gryende föräldraskapet och bottnar i en alldeles ny ansvarskänsla som måste kännas just som oro tills man orkar bära den som en självklarhet. Dessa känslor hör till omställningen och förberedelsen inför en ny livssituation.
De allra flesta barn föds friska och välskapta, men ungefär 1 - 2 % av alla nyfödda barn har någon form av allvarlig missbildning eller kromosomavvikelse - någon avvikelse från det som vi kallar normalt. Lika lite som vi kan veta något om vår egen framtid kan vi få fullständig kunskap om det väntade barnet. Inga undersökningar kan ge en garanti att barnet du väntar kommer födas friskt, lika lite som man kan veta om det blir vackert, musikaliskt, lyckligt eller olyckligt. Att bli förälder och att vara förälder är att utsätta sig för det okända och oväntade. Begreppet fosterdiagnostik innefattar de olika undersökningar som kan göras under graviditeten för att upptäcka eller utesluta vissa definierade avvikelser i anatomin och den genetiska uppsättningen hos fostret. - Du kan säga nej till information avseende fosterdiagnostik om du exempelvis känner att det är bäst att låta naturen själv sköta vad som är en naturlig livsprocess och om du vet att du vill avstå från all fosterdiagnostik. Vad som erbjuds när det gäller fosterdiagnostik varierar mellan olika landsting och kliniker. Det kan handla om att man fattat olika beslut om vilka metoder som ska erbjudas. På barnmorskemottagningen kan du få kompletterande information och rådgivning av barnmorska och/eller läkare för att komma fram till vad som är lämpligt just för dig. Rutinultraljud vid 18-20 graviditetsveckorAlla blivande föräldrar i Sverige erbjuds en ultraljudsundersökning under graviditeten. Denna utförs före 20 graviditetsveckor. Syftet med undersökningen är att: - Fastställa graviditetens längd och därmed tid för beräknad förlossning. - Se antal foster - Upptäcka fostermissbildningar Om problem skulle uppstå senare i graviditeten är det viktigt att graviditetslängden är så säkert bestämd som möjligt. Tidsbestämning med ultraljud är bättre än om man beräknar graviditetens längd utifrån tidpunkten för kvinnans senaste menstruation. Graviditetens längd kan inte avgöras med ultraljud efter 20 graviditetsveckor. Det kan, speciellt inför förlossningen, ur medicinsk synpunkt vara värdefullt att känna till om det är ett eller flera barn som ska födas. Könsbestämning ingår inte i undersökningen. Vad kan man upptäcka vid rutinultraljud vid 18-20 graviditetsveckor? Missbildningar hör till ovanligheterna, dvs endast 1-2 % av alla nyfödda har någon missbildning av betydelse. 30-40 % av allvarliga missbildningar upptäcks i samband med ultraljudsundersökningen vid 18-20 graviditetsveckor. Vissa typer av missbildningar är relativt lätta att upptäcka med ultraljud. Till dem hör ett litet antal mycket allvarliga avvikelser som innebär att fostret inte kan överleva (t ex akrani som innebär att fostrets skallben saknas). Man kan också upptäcka avvikelser som medför att barnet överlever med ett handikapp (t ex ryggmärgsbråck som innebär att ryggmärgen är ofullständigt täckt). Vissa avvikelser innebär att barnet efter behandling kan bli helt friskt (t ex bukväggsbråck). I sådana fall kan diagnos före förlossningen förbättra omhändertagandet av det nyfödda barnet och ge föräldrarna möjlighet till psykologisk förberedelse. Vissa typer av missbildningar är svåra att upptäcka vid ultraljudsundersökning. Dit hör allvarliga hjärtfel. Fyra av tusen nyfödda barn har en allvarlig hjärtmissbildning. Vad gör man om en avvikelse misstänks? När den barnmorska, som utför ultraljudsundersökningen, upptäcker eller misstänker en avvikelse på det väntade barnet kontaktas en läkare med särskild erfarenhet av ultraljudsdiagnostik. Denne/denna gör en utförlig undersökning och diskuterar det man funnit med föräldrarna. Ofta förs diskussioner också med barnläkare som är specialist på sjukdomen i fråga. Om man bedömer att fostret har en avvikelse erbjuder man oftast ett fostervatttensprov (se nedan), eftersom det kan finnas risk för att en kromosomavvikelse ligger bakom. Sannolikheten för detta varierar beroende på vilken typ av avvikelse man hittat. Om du vill veta mer om vad avvikelsen kan betyda för ett fött barn kan samtal med barnläkare och/eller genetiker ge mer information och vägledning inför ett eventuellt svårt beslut. Man kan ibland upptäcka små och i sig betydelselösa förändringar i fostrets utseende. De kallas "soft markers" eller mjuka markörer och kan innebära en ökad risk för kromosomavvikelser. Om man hittar "soft markers" kan det därför hända att man erbjuder ett fostervattensprov. Om något onormalt upptäcks kan detta innebära en mycket stor psykisk påfrestning på de blivande föräldrarna. Därför erbjuds stöd av kurator. Fördelar och nackdelar med rutinultraljud vid 18-20 veckorFördelar- Att få en säker datering av graviditeten. - Att få veta antalet foster. - Att erfara en känsla av trygghet — att allt ser normalt ut. Dock skall man komma ihåg att en normal rutinultraljudsundersökning inte är någon garanti för att barnet föds utan missbildningar eller funktionsnedsättningar; metoden har begränsningar. - Att upptäcka vissa allvarliga missbildningar och utvecklingsavvikelser. Detta innebär en möjlighet att planera fortsatt övervakning av graviditeten och förlossningen och möjlighet till psykologisk förberedelse. - Att upptäcka sjukdomar eller avvikelser som kan behandlas redan under graviditeten. - OM man upptäcker en allvarlig missbildning/avvikelse ges möjlighet att välja mellan att fortsätta eller avbryta graviditeten. Detta kan ses både som en fördel och som en nackdel (se nedan). Nackdelar- Att beskedet att barnet verkar friskt inte alltid stämmer eftersom man inte kan upptäcka alla missbildningar eller sjukdomar hos foster. - Att det vid en ultraljudsundersökning är svårt att upptäcka nedsatt funktion i olika organ eftersom en funktionsnedsättning inte behöver ge en tydlig förändring i fostret utseende. - Att beskedet att man hittat en allvarlig fosterskada kan göra att du/ni ställs inför det svåra valet att avbryta graviditeten eller gå vidare "Riktat ultraljud"När det finns särskild risk för vissa missbildningar kan man göra ett riktat ultraljud, så kallad missbildningsultraljud eller anatomigranskning. Ett exempel på riktat ultraljud är fosterhjärtundersökning (fosterekokardiografi). Fosterhjärtundersökning erbjuds om det finns en ökad risk att det väntade barnet har en hjärtmissbildning (t ex om det finns hjärtmissbildningar i släkten eller om den blivande modern har diabetes). Undersökningen går till på samma sätt som rutinultraljudet. Den görs vanligen efter 18 graviditetsveckor och utförs alltid av specialistläkare med fördjupande kunskaper i ultraljudsdiagnostik. Fosterhjärtundersökningar görs ibland även tillsammans med barnkardiolog. Kan ultraljudsundersökningen skada mitt barn? De vetenskapliga studier som är gjorda avseende ultraljudets säkerhet utfördes för cirka 20 år sedan. På den tiden skickade ultraljudsapparaterna ut lägre energinivåer än idag. Man har inte kunnat påvisa några säkra negativa effekter av att utföra rutinultraljud med denna äldre apparatur, men man diskuterar om barn som undersökts med ultraljud som foster i högre utsträckning än andra barn är icke-högerhänta. De ultraljudsapparater som används idag kan arbeta med betydligt högre energinivåer än de apparater som användes för 20 år sedan. Effekten på foster med dagens apparatur är inte säkert känd. Experter världen över är överens om att de medicinska fördelar som finns med att genomgå rutinultraljudsundersökning vid 16-20 graviditetsveckor vida överstiger eventuella risker. Man bör dock inte utsätta fostret för ultraljud i onödan, t ex bör man inte genomgå en ultraljudsundersökning enbart för att få en bild eller en videoinspelning av fostret. Det skall alltid finnas en medicinsk vinst med att göra undersökningen. Fostervattensprov/moderkaksprovFostervattensprov/moderkaksprov görs för att upptäcka om fostret har en kromosomavvikelse (se nedan) eller vissa sällsynta ärftliga sjukdomar. Risken att föda ett barn med kromosomavvikelse ökar med kvinnans ålder. Vid 35 års ålder är risken ungefär en på 350, vid 40 års ålder cirka en på 100 och vid 45 års ålder cirka en på 20. De vanligaste skälen till att man gör fostervattensprov eller moderkaksprov är: - att kvinnan är 35 år eller äldre - att en riskvärderingstest (t ex trippeltest eller CUB) visat förhöjd sannolikhet (se nedan) - att kvinnan tidigare fått barn med kromosomavvikelse, eller om någon av föräldrarna är bärare av kromosomförändring - att föräldrarna bär på anlag för vissa ärftliga sjukdomar När utförs fostervattensprov/moderkaksprov?Moderkaksprov utförs absolut tidigast vid nio fullgångna graviditetsveckor, men de flesta anser det är säkrast att utföra provet tidigast vid 11 veckor. Fostervattensprov görs tidigast vid 15 fullgångna graviditetsveckor. Hur går provtagningen till?Provtagningen utförs av specialutbildad läkare. Vid fostervattenprov förs en nål via moderns bukvägg in i fostervattnet som omger fostret. Mellan 10 och 20 ml fostervatten sugs ut. Ingreppet sker ultraljudslett, dvs under provtagningen ser läkaren hela tiden livmodern med fostervattnet och fostret på en ultraljudsskärm. På så sätt undviker läkaren att beröra fostret med nålen. Själva ingreppet tar bara någon minut och är inte speciellt smärtsamt. Vid moderkaksprov förs en nål in i moderkakan och moderkaksvävnad uthämtas. Därvid måste nålen föras fram och tillbaka genom moderkakan. Även moderkaksprovet görs ultraljudslett, dvs läkaren som tar provet har hela tiden uppsikt över livmoder, moderkaka, fostervatten och foster på en ultraljudsskärm. Moderkaksprovet upplevs oftast mera smärtsamt än ett fostervattensprov. Vad kan man upptäcka med fostervattensprov/moderkaksprov?Långt ifrån alla ärftliga sjukdomar kan diagnostiseras före förlossningen med fostervattensprov eller moderkaksprov. Det som kan diagnostiseras är kromosomavvikelser och vissa mycket sällsynta ärftliga sjukdomar. Kromosomer är belägna i cellkärnan. Det är i dem våra gener, arvsanlag, finns, dvs den information som bestämmer hurdan en människa blir. Normalt finns det 46 kromosomer som är parvis lika förutom det sista paret (kromosom nr 23) som innehåller könskromosomerna (XX hos en flicka och XY hos en pojke). Med fostervattensprov/moderkaksprov kan de flesta avvikelser i kromosomernas antal och utseende upptäckas. Den vanligaste avvikelsen hos nyfödda är att det finns tre istället för två exemplar av kromosom nr 21, det kallas också trisomi 21 eller Downs syndrom. Ungefär 1 av 700 nyfödda barn har en extra kromosom 21, men sannolikheten att föda barn med Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. Mindre vanligt är det att ha en extra kromosom 18 eller 13, trisomi 18 respektive 13. Foster med kromosomavvikelser har en ökad risk för att dö under graviditeten (missfall, dödföddhet) och risken varierar beroende på vilken typ av kromosomavvikelse fostret har. Vid Downs syndrom är risken att fostret dör under graviditetens gång cirka 40 % Exempel på några sällsynta ärftliga sjukdomar, som kan diagnostiseras med moderkaksprov, är Duchennes muskeldystrofi och "blödarsjuka" (hemofili). Dessa analyser görs bara om sjukdomen finns i släkten, t ex om ett äldre syskon har sjukdomen. Finns det risker med fostervattensprov/moderkaksprov?Risken för missfall vid fostervattensprov och moderkaksprov är runt en på 100. Sannolikt är risken något högre efter moderkaksprov än efter fostervattenprov. På grund av risken för missfall bör provtagning endast utföras vid ökad sannolikhet för kromosomfel eller ökad sannolikhet för sådan ärftlig sjukdom som kan diagnostiseras med provet. Mellan 2 och 4% av alla kvinnor som genomgår fostervattensprov får vattenavgång, oftast inom något eller några dygn efter provtagningen. I cirka hälften av fallen upphör fostervattenläckaget av sig självt efter några dagar, och läckaget har då sannolikt inte påverkat graviditeten negativt. I några av fallen slutar graviditeten med missfall. Vid moderkaksprov finns det en liten risk (1-2 %) att man inte kan få ett säkert svar på fostrets kromosomer. Då erbjuds ett kompletterande fostervattensprov. Hur lång tid tar det att få svar på ett fostervattensprov/moderkaksprov?Det kan ta mellan en och fyra veckor att få svar på provet beroende på vilken analysmetod det genetiska laboratoriet använder sig av. Analysmetoder för att fastställa fostrets kromosomuppsättningVid en fullständig kromosomanalys undersöks alla kromosomer. Nästan alla kromosomavvikelser kan upptäckas vid en sådan analys. Det är viktigt att göra en fullständig kromosomanalys om man hittat missbildningar vid ultraljudsundersökning av fostret. Vid fullständig kromosomanalys är den vanligaste svarstiden två till tre veckor, men ibland kan det ta fyra veckor att få svar. Den långa svarstiden beror på, att fostercellerna i fostervattnet (respektive cellerna i moderkakan) måste odlas och dela sig, innan man kan undersöka kromosomerna. Den tid det tar för cellerna att dela sig varierar, och delningstiden är ingenting som man kan påverka. Det finns också förenklade analysmetoder där man endast undersöker vissa kromosomer (oftast kromosomerna 21, 18 och 13) och endast räknar deras antal. Exempel på sådana metoder är FISH (fluorescent in situ hybridisering) och QF-PCR (quantitative fluorescent plymerase chain reaction). Med dessa metoder får man besked om de vanligaste kromosomanalyserna, dvs Downs syndrom, trisomi 18 och 13. Svar ges inom 7-9 dagar. De kromosomavvikelser som man inte får information om med dessa metoder utgör en mycket liten del av det totala antalet kromosomavvikelser. Vad innebär det att få veta att det väntade barnet har en kromosomavvikelse?Det finns flera olika typer av kromosomavvikelser. Alla blivande föräldrar som väntar barn med en kromosomavvikelse bör få detaljerad och saklig information om det aktuella tillståndet. Denna information kan ges av gynekolog, genetiker eller barnläkare. Det kan också vara värdefullt få tala med föräldrar till barn som har en likartad kromosomavvikelse. Informationen här är kortfattad och översiktlig rörande de vanligaste tillstånden och är inte tänkt som den enda informationen ni kan behöva om ert barn har en kromosomavvikelse. Downs syndrom RiskvärderingsmetoderAtt beräkna sannolikheten för att något ska inträffa är samma sak som att beräkna risken för att det ska inträffa. Sannolikheten att det väntade barnet har en kromosomavvikelse ökar med stigande ålder hos den blivande modern. Ålder är alltså ett sätt att göra en sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelse. På basis härav har vi i Sverige hittills erbjudit fostervattensprov/moderkaksprov främst till kvinnor som är 35 år eller äldre. Man kan också använda tidig ultraljudsundersökning (11-14 graviditetsveckor) med mätning av en vätskespalt i fostrets nackregion (nackuppklarning, NUPP) och/eller blodprovstagning på modern för att beräkna sannolikheten för att det väntade barnet har en kromosomavvikelse. Med dessa riskvärderingsmetoder kan man ange sannolikheten för kromosomavvikelser med högre precision än om man enbart utgår från mammans ålder. För att ha någon nytta av sannolikhetsvärdering eller riskvärdering är det bra att i förväg tänka sig in i och ta ställning till vad som är hög sannolikhet för fosterskada och vad som är låg sannolikhet. Om du väljer en undersökning för sannolikhetsvärdering avseende kromosomavvikelse bör du acceptera att avstå från fostervattensprov eller moderkaksprov om du får besked om en låg sannolikhet. Med låg sannolikhet menar man en risk som understiger 1:300. Det kan vara bra att redan före en undersökning som görs för att beräkna sannolikheten, tänka igenom konsekvenserna av ett svar som tyder på ökad sannolikhet: Hur ställer du dig till fosterdiagnostik och dess konsekvenser? Vad gör du om man hittar en avvikelse vid ultraljudsundersökningen/om du får besked om att ditt foster har en ökad risk för kromosomavvikelse? Om du väljer att genomgå moderkaksprov/fostervattensprov: vad gör du om du får besked om att det väntade barnet verkligen har en kromosomavvikelse? Nackuppklarningsmätning (NUPP)Genom att mäta fostrets nackuppklarning (nackuppklarning = vätska under huden i nacken) med ultraljud mellan 11 och 14 graviditetsveckor kan man beräkna risken för att det väntade Barnet har en kromosomavvikelse. NUPP som sannolikhetsvärderingsmetod bygger på kunskapen att foster med kromosomfel ofta har en bredare vätskespalt i nacken, dvs ökad NUPP, än foster med normala kromosomer. Måttet på nackuppklarningen, moderns ålder och graviditetens längd används för att beräkna sannolikheten för att det väntade barnet skall ha en kromosomavvikelse. Föräldrarna kan använda den beräknade sannolikheten när de skall ta ställning till om de önskar genomgå fostervattensprov eller moderkaksprov. Nackuppklarningsmåttet kan lika litet som kvinnans ålder eller ett blodprov på mamman avgöra om det väntade barnet har Downs syndrom. För att få slutgiltig visshet måste ett fostervattensprov eller ett moderkaksprov göras. Cirka 75% av alla foster med Downs syndrom har ökad NUPP. Det innebär, att om alla kvinnor vars foster har ökad NUPP genomgår fostervattensprov eller moderkaksprov så kan 75% av alla foster med Downs syndrom upptäckas på fosterstadiet. CUBMed CUB menar man riskvärdering med Combined Ultrasound and Biochemistry (CUB). CUB är en metod för riskbedömning där man använder sig både av NUPP-undersökning (se ovan) och av blodprovstagning varvid man analyserar koncentrationen av två ämnen i mammans blod (PAPP-A och b-hCG). Inte bara NUPP utan också nivåerna av dessa ämnen i mammans blod avviker oftast från de normala om det väntade barnet har Downs syndrom eller vissa andra kromosomavvikelser. Blodprovet kan tas från 9 fulla graviditetsveckor. Blodprovet bör tas en vecka innan ultraljudsundersökningen, så att besked om risken kan ges vid NUPP-undersökningen. Om risken för Downs syndrom bedöms ökad, (>1:300), erbjuds Du fostervattensprov eller moderkaksprov. Härvid analyseras endast förekomsten av trisomi 21, 18 och 13, eftersom CUB-testet har visat att risken är ökad just för dessa kromosom-avvikelser. Cirka 80-90 % av de kvinnor som bär på ett foster med Downs syndrom har en förhöjd sannolikhet enligt CUB. Det innebär, att om alla kvinnor med förhöjd sannolikhet enligt CUB genomgår fostervattensprov eller moderkaksprov så kan 80-90 % av alla foster med Downs syndrom upptäckas på fosterstadiet. CUB testen ger också en sannolikhetssiffra för trisomi 13 och 18 men den är alltid lägre än sannolikhetssiffran för Downs syndrom. I Region Skåne införes successivt möjligheten att få utfört CUB-test. För närvarande är möjligheterna olika vid olika sjukhus. Information om situationen kan du få via din barnmroskemottagning. Vad händer vid ökad risk?Vid en beräknad sannolikhet som överstiger 1: 300 (CUB) kommer du att erbjudas fostervattensprov eller moderkaksprov. Härvid analyseras endast förekomsten av trisomi 21, 18 och 13 eftersom CUB och trippeltest visar att sannolikheten är ökad just för dessa kromosomavvikelser. De allra flesta som genomgår moderkaksprov/fostervattensprov på grund av ökad sannolikhet enligt NUPP, CUB eller trippeltest kommer att få beskedet att det väntade barnet har normal kromosomuppsättning. Eftersom NUPP 3,5 mm eller mer ökar risken för andra avvikelser än kromosomavvikelser, t ex hjärtmissbildningar, kommer du, om NUPP är 3,5 mm eller mer, att erbjudas ultraljud med anatomigranskning ("riktad ultraljud") och fosterhjärtundersökning vid omkring 22-24 graviditetsveckor. Fördelar och nackdelar med NUPP/CUB Fördelar- Att få en sannolikhetsbedömning av den individuella sannolikheten för kromosomavvikelse. I de allra flesta fall innebär detta en låg sannolikhet. Härmed kan man avstå från fostervattensprov/moderkaksprov och undvika den ökade missfallsrisk som dessa ingrepp innebär. - Att tidigt i graviditeten kunna upptäcka ökad sannolikhet för att fostret har vissa allvarliga missbildningar/kromosomavvikelser. Nackdelar- Att får besked om ökad sannolikhet skapar oro och i de flesta fall har man oroat sig i onödan (de flesta foster med ökad sannolikhet har ingen kromosomavvikelse utan är friska). Mer informationVidare läsning avseende fosterdiagnostik: Rutinmässigt ultraljud under graviditet, SBU 1998 (beställs på telefon 08 123200) Metoder för tidig fosterdiagnostik, SBU 2006 (beställs på telefon 08 123200) Välkommen älskade barn, Svenska Downföreningen. www.fosterdiagnostik.nu Gensvar Obstetrik & Gynekologi
|
 |
Sidan uppdaterad
2011-11-15
Publicerad av Elinor Franzén
Faktaägare: Marie Lindroth, överläkare mödrahälsovård |
Kontakta oss
Helsingborgs lasarett S Vallgatan 5 251 87 Helsingborg Telefon: 042-406 10 00 växel |