Fosterdiagnostik,

kort version

Med fosterdiagnostik menas undersökningar som ger oss information om det väntade barnet före födseln

All fosterdiagnostik och all information om fosterdiagnostik är frivillig. Du som är gravid väljer vad Du vill veta och om Du vill genomgå någon eller några av de undersökningar som erbjuds.

Rutinultraljudsundersökning vecka 18-20

Rutinultraljud i graviditetsvecka 18-20 erbjuds alla gravida kvinnor. Avsikten med rutinultraljudsundersökningen är:
- att fastställa antalet foster
- att fastställa graviditetens längd och därmed beräkna förväntat förlossningsdatum
- att upptäcka eventuella missbildningar
De allra flesta barn föds friska, men cirka 2% av alla foster har någon missbildning av betydelse. Många, men långt ifrån alla, missbildningar kan upptäckas med ultraljud. Totalt upptäcks cirka 30-40% av alla missbildningar vid rutinultraljudsundersökningen.

Kan ultraljudsundersökningen skada mitt barn?
Experter världen över är överens om att de medicinska fördelar som finns med att genomgå rutinultraljudsundersökning vid 18-20 graviditetsveckor vida överstiger eventuella risker.
Man bör dock inte utsätta fostret för ultraljud i onödan, t ex bör man inte genomgå en ultraljudsundersökning enbart för att få en bild eller en videoinspelning av fostret. Det skall alltid finnas en medicinsk vinst med att göra undersökningen.

Fostervattensprov/Moderkaksprov

Även om de flesta barn föds friska kan en kromosomavvikelse innebära ett allvarligt problem för liv och hälsa. Den vanligaste kromosomavvikelsen hos födda barn är en extra kromosom nr 21, dvs Downs syndrom. Cirka ett av 700 nyfödda har Downs syndrom. Sannolikheten för trisomi 21 och en del andra kromosomavvikelser är högre ju äldre modern är. För att få information om fostrets kromosomuppsättning krävs att man gör fostervattensprov eller moderkaksprov. Fostervattensprov och moderkaksprov ger ett säkert besked om fostrets kromosomuppsättning (så nära 100% man kan komma). Både fostervattensprov och moderkaksprov innebär en missfallsrisk på cirka 1%. Därför bör endast kvinnor med ökad sannolikhet för att bära på ett foster med kromosomfel genomgå fostervattensprov eller moderkaksprov.

Hur vet jag om jag har ökad sannolikhet att bära på ett foster med kromosomavvikelse?

Eftersom risken för att fostret skall ha ett kromosomfel ökar med moderns ålder är det sedan 1960-talet tradition att erbjuda fostervattensprov till kvinnor som är 35 år eller äldre. Idag finns det bättre metoder för att värdera sannolikheten för kromosomavvikelse än enbart moderns ålder, t ex blodprov och ultraljudsundersökning. De vanligaste metoderna för att beräkna sannolikheten för att det väntade barnet har ett kromosomfel är nackuppklarningsmätning med ultraljud (NUPP-undersökning), Combined Ultrasound and Biochemistry (CUB).

CUB

CUB ger svar på hur stor sannolikheten är att det väntade barnet skall ha trisomi 21 eller något annat av de vanligaste kromosomfelen och är den metod som anses vara bäst på att uppskatta sannolikheten för kromosomfel. CUB-testen ger dig ett bättre beslutsunderlag än vad din ålder gör, när du skall bestämma dig för om du vill göra fostervattenprov (eller moderkaksprov).
CUB är en kombination av nackuppklarningsmätning med ultraljud och blodprov. Genom blodprovstagning mäts koncentrationen av två ämnen i mammans blod (PAPP-A och b-hCG) och med ultraljud mäter man en vätskespalt i fostrets nackregion (nackuppklarning, NUPP). Blodprovet kan tas mellan 10 och 13 graviditetsveckor, ultraljudsundersökningen kan göras mellan 11 och 13 graviditetsveckor. Blodprovet bör tas en vecka innan ultraljudsundersökningen, så att besked om risken kan ges vid ultraljudsundersökningen.
80-90% av alla kvinnor som bär på ett foster med trisomi 21 har förhöjd sannolikhet i CUB-testen. Det innebär att om alla kvinnor med ökad sannolikhet enligt CUB-testet gör fostervattenprov kan 80-90% av alla foster med trisomi 21 upptäckas under graviditeten.
I Region Skåne införs successivt möjligheten att få utfört CUB-test. För närvarande är möjligheterna olika vid olika sjukhus. Information om situationen kan du få via din barnmorskemottagning.

Vad händer om CUB eller trippeltest visar ökad sannolikhet för kromosomfel?

Om den beräknade sannolikheten är förhöjd erbjuds fostervattenprov eller moderkaksprov. ENDAST fostervattensprov eller moderkaksprov kan ge besked om fostret har ett kromosomfel eller ej. CUB ger INTE besked om fostret har ett kromosomfel. Detta test talar bara om hur stor sannolikheten är för kromosomfel, och ger dig ett bättre beslutsunderlag än vad din ålder gör, när du skall bestämma dig för om du vill göra fostervattenprov (eller moderkaksprov). Vid fostervattensprovet/moderkaksprovet analyseras - om inte särskilda skäl föreligger - endast förekomsten av trisomi 21, 18 och 13 eftersom testerna har visat att sannolikheten är ökad just för dessa kromosomavvikelser. I Helsingborg utför vi för närvarande endast fostervattensprov och det görs från vecka 15+0 eller senare i graviditeten.

Vill Du veta mer?

http://www.skane.se/templates/Page.aspx?id=114417 länk till annan webbplats

www.fosterdiagnostik.nu länk till annan webbplats

www.fetalmedicine.com länk till annan webbplats

www.fub.se länk till annan webbplats

www.vardalinstitutet.net länk till annan webbplats

www.sbu.se länk till annan webbplats

Informationstexten är utarbetad av ultraljuds- och fosterdiagnostikansvariga läkare vid kvinnoklinikerna i Region Skåne.

Obstetrik & Gynekologi

Sidan uppdaterad
2011-11-15

Publicerad av Elinor Franzén
Faktaägare: Marie Lindroth, överläkare mödrahälsovård

Kontakta oss
Helsingborgs lasarett
S Vallgatan 5
251 87 Helsingborg
Telefon: 042-406 10 00 växel